DeepMind на Google твърди, че е обучила изкуствен интелект, който може да предсказва кои ДНК вариации в генома ни могат да причинят заболяване - прогнози, които биха могли да ускорят диагностицирането на редки заболявания и евентуално да дадат насоки за разработване на лекарства, съобщава MIT Technology Review.

DeepMind, основана в Лондон и придобита от Google преди 10 години, е известна със системи с изкуствен интелект, които играят видеоигри, както и сложни настолни игри като Го. Компанията навлиза в медицината, като обявява, че програмата ѝ AlphaFold е в състояние да предскаже точно формата на протеините - проблем, считан за "голямо предизвикателство" в биологията.

Сега компанията твърди, че е усъвършенствала този модел на белтъците, за да предскаже кои грешки в изписването, открити в човешката ДНК, могат да бъдат пренебрегнати и кои е вероятно ще причинят заболяване. Новият софтуер, наречен AlphaMissense, е описан в доклад, публикуван от списание Science.

Като част от своя проект DeepMind заявява, че публикува десетки милиони от тези прогнози, но компанията не позволява на другите да изтеглят директно модела заради това, което тя определя като потенциални рискове за биологичната сигурност, ако техниката бъде приложена към други видове.

Въпреки че не са предназначени за поставяне на директни диагнози, компютърните прогнози вече се използват от лекарите, за да помогнат да се открият генетичните причини за мистериозни синдроми. В публикация в блога си DeepMind заявява, че резултатите са част от усилията за разкриване на "първопричината за заболяванията" и могат да доведат до "по-бързо диагностициране и разработване на животоспасяващи лечения".

Учени от MIT направиха исторически пробив в борбата с болестта на АлцхаймерНадеждата е, че при по-нататъшни тестове този конкретен пептид може да бъде средство за лечение на деменция


Тригодишният проект е ръководен от инженерите на DeepMind Джун Ченг и Жига Авсек, а компанията разкрива, че публично оповестява прогнози за 71 милиона възможни варианта. Всеки от тях е т.нар. неправилна мутация - единична буква от ДНК, която, ако бъде променена, променя протеина, който даден ген произвежда.

Външни експерти коментират пред MIT Technology Review, че съобщението на DeepMind е поредната демонстрация на AI в науката, чиято търговска стойност остава неясна. "DeepMind си е DeepMind", казва Алекс Жаворонков, основател на Insilico Medicine, компания за разработване на лекарства с изкуствен интелект. "Това е невероятна реклама и добра работа в областта на AI."

Според него обаче истинският тест за съвременния изкуствен интелект е дали може да доведе до нови лекарства - нещо, което все още не се е случило, въпреки че някои молекули, разработени от AI, са в процес на тестване, а усилията за създаване на полезни нови протеини са особено горещ сектор за инвеститорите.

Една от компаниите в този сектор, Generate Biomedicines, току-що набра 273 млн. долара за създаване на антитела, а екип от бивши инженери на Meta стартира EvolutionaryScale, която смята, че AI може да измисли "програмируеми клетки, които да търсят и унищожават рака", посочва още научното издание.

По-добри модели

Този проект на DeepMind не е насочен толкова пряко към лекарствата, колкото към начина, по който лекарите диагностицират редки заболявания, особено при пациенти със загадъчни симптоми.

С развитието на генното секвениране лекарите вече могат да разкодират геномите на хората и след това да търсят в ДНК данните възможни причинители. Понякога причината е ясна, като например мутацията, която води до муковисцидоза. Но в около 25% от случаите, в които се прави обширно генно секвениране, учените откриват подозрителна ДНК промяна, чиито последици не са напълно изяснени, казва Хайди Рем, директор на клиничната лаборатория в Broad Institute, Масачузетс.

7 революционни технологични пробива, които ще се развият през 2023Класацията на MIT Technology Review включва постижения, за които се смята, че ще променят из основи начина ни на живот и работа


Учените наричат тези загадъчни мутации "варианти с несигурно значение" и те могат да се появят дори в изчерпателно проучени гени.

"Няма нито един ген, в който да няма такива", казва Рем.

DeepMind твърди, че AlphaMissense може да помогне в търсенето на отговори, като използва изкуствен интелект, за да прогнозира кои промени в ДНК са доброкачествени и кои са "вероятно патогенни". Моделът се присъединява към публикуваните по-рано програми, като например PrimateAI, която прави подобни прогнози.

"В тази област вече е свършена много работа и като цяло качеството на тези прогнози е станало много по-добро", казва Рем, но акцентира, че компютърните прогнози са само "едно доказателство", което само по себе си не може да я убеди, че дадена промяна в ДНК наистина разболява някого.

Обикновено експертите не обявяват дадена мутация за патогенна, докато не получат реални данни от пациенти, доказателства за модели на унаследяване в семействата и лабораторни тестове.