Болестта, която превръща мускулите в кости
&format=webp)
Зад стъклена витрина в Mutter Museum в The College of Physicians във Филаделфия има ужасяваща експозиция - два човешки скелета.
Но те не са обикновени. Изглежда, че костите им са се разтопили и слели. Един от скелетите има гръб, покрит с кости, приличащи на лист, който слива гръбначния стълб с черепа.
Допълнителни "панделки" от кости съединяват гръбначния стълб с крайниците, обездвижвайки раменете, лактите, бедрата и коленете. Горната част на ръцете е "заварена" към гръдния кош, а тазът е слят с костите на бедрата. Тънки сталагмити от кости се изстрелват навън отвсякъде.
Починалите собственици на тези скелети са страдали от изключително рядко състояние, наречено Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - или болест на Мюнхмайер. При хората, страдащи от FOP, мускулите, сухожилията и ставните връзки постепенно се превръщат в кости, докато страдащият вече не може да се движи.
FOP е толкова рядък, че има само около 700 известни случая в световен мащаб. Най-известният от тези пациенти е Хари Реймънд Истлак, чийто скелет е един от двата зад стъклената витрина в музея във Филаделфия, разказва Amusing Planet.
Хари Реймънд Истлак е роден през 1933 г. във Филаделфия с характерни малформации на големите пръсти на краката, но лекарите не успяват да разпознаят този симптом. Когато Хари е на четири, той е блъснат от кола, която му чупи крака. Той е поставен в гипс, но фрактурата така и не заздравява правилно.
Месеци по-късно, когато гипсът е свален, кракът му е подут и възпален. Скоро вече му е трудно да движи бедрата и коленете си. Рентгеновите снимки разкриват необичайни костни израстъци на бедрата му. По-късно те се разпространяват по гърба, врата и гърдите.
Хари претърпяна общо единадесет операции, но тези инвазивни процедури само влошават състоянието му, тъй като тялото се опитва да „възстанови“ увредените тъкани с повече кости.
Въпреки страданията си, Хари има относително щастливо детство. Като всяко момче на неговата възраст, той слуша музика по радиото, обича да чете, играе карти със сестра си и ходи на кино.
Тъй като състоянието ву се влошава, той среща повече затруднения в ежедневните си дейности и се нуждае от помощ. На 15-годишна възраст челюстта на Хари се "вкаменява", заради което вече не може да приема твърда храна. Трябва да говори през стиснати зъби. С годините костите постепенно завземат цялото му тяло, оставяйки свободни само очите, устните и езика му.
Хари умира през 1973 г. - само шест дни преди своя 40-и рожден ден. Мъжът дарява тялото и медицинските си данни на учените, за да може болестта му да бъде допълнително изследвана.
Fibrodysplasia ossificans progressiva, наричана още болест на Мюнхмайер, е описана за първи път през 17 век. До началото на 20 век са открити само около сто случая, споменати в медицинската литература.
Едва през 2006 г. изследователите откриват, че FOP се причинява от мутации в гена ACVR1 и това състояние може да бъде наследено. Въпреки това, в повечето случаи жертвите на FOP нямат анамнеза за този синдром в семейството си и развиват спонтанно генната мутация. Понастоящем няма лечение за FOP.
През 2018 г. към скелета на Хари Истлак се присъедява още един, принадлежащ на Карол Орзел - още една жертва на FOP. Подобно на Хари, Карол също е родена във Филаделфия през 1959 г. Тя се нуждае от помощ при хранене и обличане, но въпреки уврежданията си, обича да рисува с помощта на устройство, подобно на пръчка, и очила, които компенсират неподвижните й лакти, китки, пръсти и врат.
Тя рисува пейзажи и прави поздравителни картички. Пръчката също така й позволява да се гримира. Карол обича модата и има богат гардероб, модифициран с велкро и ципове за улеснение.
Карол умира в същия дом за възрастни, в който Хари прекарва последните си години. Тя също дарява тялото си на науката. Техните скелети се оказват безценен източник на информация в изследването на FOP.
)
&format=webp)
&format=webp)
&format=webp)
,fit(1920:897)&format=webp)
,fit(140:94)&format=webp)
,fit(140:94)&format=webp)
,fit(140:94)&format=webp)
,fit(1920:897)&format=webp)
,fit(140:94)&format=webp)
,fit(140:94)&format=webp)
,fit(140:94)&format=webp)