Когато Мила Маковец, десетгодишно американско момиче, умира от изключително рядко невродегенеративно разстройство през 2021 г., тя вече бе влязла в медицинската история. Мила е първият човек в света, получил лекарство, създадено специално за един-единствен пациент. Но нейната история не свършва дотук. Майка ѝ, Джулия Витарело, решава да направи всичко възможно, за да могат и други деца с редки генетични дефекти да получават персонализирани лекарства по-бързо и лесно. Всъщност тя се заема с това да промени самия начин, по който се произвеждат медикаментите, пише The Economist. 

„Ултраредки“ са заболяванията, които засягат по-малко от един на 50 000 души. Понякога те са уникални за един конкретен човек. А уникалните проблеми изискват уникални решения. За тази цел Витарело създава фондацията „Чудото на Мила“. В сътрудничество с лекари от Бостънската детска болница те успяват да създадат молекула, наречена антисенс олигонуклеотид (ASO).

След смъртта на Мила, Витарело започва да оказва натиск върху регулаторните органи – първо в САЩ, а след това и във Великобритания – да помислят как разработването на индивидуални лекарства може да стане по-бързо. Тя основава и биотехнологичната компания Everyone Medicines в Бостън, за да намери начин този процес да се приложи в голям мащаб.

Испанецът Едуард Батле е част от научен екип, който създава нова молекула. Надеждите са, че тя ще е в основата на успешна терапия за онкологични заболявания. Той тръгва от семейство, което няма нищо общо с медицината, за да стигне до световните върхове

Сладкарят, който изобрети лекарство срещу рак – една история за 7 млрд. евро

Преломният момент

13 януари отбеляза повратна точка в нейните усилия. След промяна в британските правила, за която лобирането на Витарело помага, момиче, известно като „пациент А“, страдащо от болестта на Ниман-Пик тип C (NPC), е лекувано с ASO в лондонската болница „Грейт Ормънд Стрийт“. Този път обаче случаят не е еднократен, а е част от клинично изпитване, което цели да направи тези лечения рутинни.

Британската агенция за регулиране на лекарствата (MHRA) одобри нов „главен протокол“. Той позволява на „пациент А“ и още десет деца с фатални заболявания да бъдат лекувани с персонализирани лекарства в рамките на единна стандартна рамка. Вместо да тества всяко отделно лекарство, този протокол тества самия метод за тяхното създаване. Лорънс Талън от MHRA нарича това „началото на едно изключително вълнуващо бъдеще за лечението на генетични заболявания“.

Как работи технологията?

Болестта NPC се причинява от мутация, която пречи на мозъчните клетки да елиминират излишни мазнини и химикали. Натрупването им убива клетките и мозъкът атрофира. В резултат на това „пациент А“ страда от епилепсия, загуба на мускулен тонус и когнитивни затруднения. Без лечение състоянието ѝ е фатално.

ASO молекулите действат, като „прихващат“ информационната РНК, която пренася инструкции от ядрото на клетката към нейните „протеинови фабрики“. Лекарството, което „пациент А“ е получил, се нарича avasen. То се свързва с РНК по такъв начин, че маскира генетичната грешка и позволява на клетката да произвежда здрави протеини.

Технологията променя методите за откриване и създаване на нови медикаменти и подобрява ефективността на клиничните проучвания

Как изкуственият интелект променя начина, по който се създават лекарства?

Нова ера в регулациите

Целта на изпитването е да се покаже, че регулаторите могат да дават „одобрение на процеса“ за производство, а не само на отделен продукт. Традиционните клинични изпитвания са невъзможни за лекарства за един човек. Одобрението, базирано на процеса, е по-рисковано, но тъй като алтернативата е смърт, рискът се смята за оправдан.

Ако този модел проработи, той ще отвори вратите за масово производство на персонализирани лекарства. В момента разработването на индивидуално ASO отнема 2-3 години и струва между 2 и 3 милиона долара. Витарело вярва, че новият метод може да свали цената под 1 милион долара, а времето – под девет месеца.

Обединяването на групи от ултраредки болести в „пакети“ за лечение може да ги направи привлекателни и за фармацевтичните компании, които досега ги пренебрегваха. За първите 11 пациенти във Великобритания тези нови технологии не са просто опция, а единствената им надежда за оцеляване.