Повечето хора се нуждаят от седем до девет часа сън, за да се чувстват отпочинали и да функционират нормално през деня. Някои обаче спят значително по-малко, без да изпитват умора или затруднения с концентрацията.

Учените от години се опитват да разберат защо потребността от сън се различава толкова много при отделните хора. Генетичните изследвания постепенно разкриват част от причините, но същевременно показват колко трудно е да се установи дали човек действително се нуждае от по-малко сън, или просто е свикнал да недоспива.

Един от тези необичайни случаи е Ейми Пю Бърнард, професор по имунология в Университета на Колорадо. Тя обикновено си ляга около 22:00 ч. и се събужда в 4:30 ч. Понякога спи едва пет часа, но въпреки това се чувства отпочинала. Преди 8:00 ч. вече е разходила кучето си, тренирала е един час и е свършила около час и половина работа.

Приятелите ѝ се удивляват на способността ѝ да поддържа подобен режим, но в нейното семейство това не е необичайно. Баща ѝ и брат ѝ също се нуждаят от малко сън, разказва BBC.

През 2019 г. Бърнард научава вероятната причина за необичайния си режим. Учени от Калифорнийския университет в Сан Франциско откриват рядка генетична мутация, свързана с продължителността на съня. Хората, които я носят, обикновено си лягат в сравнително обичайни часове, но се събуждат много рано, след като са спали между четири и шест часа и половина.

Бърнард изпраща кръвна проба на изследователския екип и установява, че носи същата мутация.

Това рядко наследствено състояние е известно като фамилен естествено кратък сън (Familial Natural Short Sleep, FNSS). За разлика от хората, които не си осигуряват достатъчно почивка, носителите на тези генетични особености изглежда се нуждаят от по-малко сън, за да се чувстват бодри.

Учените обаче все още не разбират напълно причините.

Според молекулярния биолог Ин-Хуей Фу от Калифорнийския университет особено интересен е фактът, че тези хора изглежда не изпитват обичайните негативни последици от недоспиването.

Възможно е определени генетични мутации не само да намаляват потребността от сън, но и да предпазват организма от някои последствия, включително нарушения на паметта.

По-малко сън, без проблеми с паметта

През 2019 г. екипът на Фу провежда експеримент с мишки, при които е въведена мутация, свързана с естествено краткия сън.

Резултатите показват, че животните спят по-малко, но същевременно са по-устойчиви на нарушенията на паметта, които обикновено се наблюдават при недоспиване.

Друго изследване установява, че някои от тези генетични особености могат да намалят вероятността от развитие на изменения, характерни за болестта на Алцхаймер, при лабораторни мишки.

Подобен защитен ефект обаче все още не е доказан при хора.

Интересни резултати дава и проучване от 2014 г. върху двама двуяйчни близнаци, единият от които носи генетична мутация, свързана с по-кратък сън.

Учените установяват, че той обикновено спи с около час по-малко от брат си. Когато двамата остават будни в продължение на 38 часа, носителят на мутацията допуска приблизително 40% по-малко пропуски при тестовете за работоспособност.

Изследователите откриват и друга особеност. Въпреки че спи по-малко, той прекарва почти толкова време във фазите на съня без бързи движения на очите (non-REM), включително в дълбок сън, колкото и брат му.

Това предполага, че при някои хора организмът може да получава част от възстановителните ползи на съня за по-кратко време.

Може ли генетиката да помогне за разработването на нови лекарства

Откритията привличат интереса и на фармацевтичната индустрия.

Изследователите се надяват, че по-доброто разбиране на генетичните механизми би могло да доведе до разработването на нови лекарства срещу нарушенията на съня или терапии, които намаляват последствията от недоспиването.

За целта обаче учените трябва да установят дали определени мутации действително осигуряват защита и как точно действат.

Фу предупреждава, че не е достатъчно едно лекарство просто да намалява необходимостта от сън. Важно е да се гарантира, че това няма да доведе до сериозни здравословни проблеми години по-късно, включително заболявания като Алцхаймер, Паркинсон или рак.

Затова изследванията трябва да изяснят не само влиянието на гените върху продължителността на съня, но и възможните дългосрочни последици за здравето.

Колко голяма е ролята на гените?

Редките мутации, свързани с FNSS, са само част от генетичните фактори, които определят колко дълго спим.

Според различни изследвания наследствеността може да обясни между 30% и 65% от различията в продължителността на съня при отделните хора.

Досега учените са идентифицирали стотици участъци от човешкия геном, които оказват влияние върху тази продължителност.

Нов анализ на данни от близо 650 000 възрастни открива приблизително 244 такива участъка. Към момента на публикацията на BBC изследването все още не е преминало през независима научна рецензия.

Според водещия автор Изабел Остин-Цимерман, генетик от King's College London, всяка от тези често срещани генетични вариации поотделно е свързана с разлика от приблизително една минута в продължителността на съня.

Когато обаче действат заедно, ефектите им се натрупват. При средностатистическия човек генетичните различия могат да обяснят около 20 минути разлика в продължителността на съня.

Все още не е ясно дали тези по-разпространени генетични особености могат да предпазват и от последствията от недоспиването.

По-малко сън невинаги означава по-добро здраве

Проучване, ръководено от Киара Петрозелини от University College London, установява възможна връзка между генетичната предразположеност към по-кратък сън и по-ниския риск от определени психични състояния.

Изследователите анализират генетичните данни на 343 жени с биполярно разстройство, които са родили.

Резултатите показват, че участничките с най-силна генетична предразположеност към кратък сън са имали приблизително два пъти по-нисък риск от следродилна психоза в сравнение с жените с най-слаба предразположеност.

Подобна зависимост е установена и при безсънието.

Едно от възможните обяснения е, че тези жени може да са развили по-висока поносимост към нарушенията на съня още в по-ранен етап от живота си. Така липсата на достатъчно почивка след раждането би могла да оказва по-слабо влияние върху психичното им състояние.

Това обаче остава хипотеза, която изисква допълнителни изследвания.

Други научни данни показват, че генетичната предразположеност към кратък сън невинаги е предимство.

При анализ на значително по-голяма група хора Остин-Цимерман и екипът ѝ установяват връзка между определени генетични варианти, свързани с по-кратък сън, и повишен риск от безсъние, умора и редица здравословни проблеми.

Сред тях са синдромът на дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD), депресивните симптоми и диабетът тип 2.

Учените подчертават, че тези резултати показват статистически зависимости, но не доказват, че краткият сън или съответните генетични особености причиняват изброените състояния.

Защо усещането, че сме отпочинали, може да ни заблуждава

Един от основните проблеми при определянето на необходимото количество сън е, че хората невинаги могат да преценят правилно доколко са отпочинали.

Изследване сред здрави възрастни показва, че когато участниците прекарват само четири или шест часа в леглото всяка нощ, представянето им на тестове за внимание и други когнитивни способности постепенно се влошава.

След две седмици обаче те продължават да оценяват сънливостта си като сравнително слаба.

Според Ханс ван Донген, изследовател в Центъра за сън и работоспособност към Вашингтонския държавен университет, това означава, че човек може постепенно да губи концентрация и работоспособност, без да осъзнава колко сериозно се е влошило представянето му.

Други негови проучвания потвърждават, че някои хора действително са по-устойчиви на недоспиване. Тази устойчивост обаче не може да се определи само по броя часове сън или по усещането за бодрост на следващия ден.

В бъдеще генетичните изследвания биха могли да помогнат на учените да разграничават хората, които естествено се нуждаят от по-малко сън, от тези, които не осъзнават напълно последствията от недоспиването.

За Ейми Пю Бърнард откриването на генетичната мутация е донесло облекчение.

Преди това тя често се е питала дали неспособността ѝ да спи повече не означава, че работи прекалено много или просто не умее да си почива.

Сега знае, че необичайният ѝ режим вероятно се дължи на наследствена особеност, която споделя с други членове на семейството си.

„Сега имам отговор. Знам, че генетично просто съм такава и трябва да го приема“, казва тя пред BBC.