Болестта на Хънтингтън е може би най-тежкото наследствено заболяване, което съществува. Симптомите включват неволеви спазми, затруднения при преглъщане и говорене, загуба на памет, липса на концентрация, депресия, тревожност, промени в настроението, раздразнителност и промени в личността. В крайна сметка заболяването е фатално. На 24 септември обаче беше обявено възможно лечение – вид генетичен материал, наречен микроРНК, който спира производството на протеина, отговорен за причиняването на болестта, съобщава Economist.

Болестта на Хънтингтън се причинява от генетична мутация в гена HTT, при която три нуклеотида — CAG — се повтарят прекомерно. Тези повторения водят до образуване на дефектен протеин, наречен хънтингтин, който уврежда мозъчните клетки. Колкото повече са повторенията, толкова по-рано и по-тежко се проявява болестта. За разлика от повечето генетични заболявания, при които дефектният ген трябва да бъде наследен и от двамата родители, за да се прояви, при болестта на Хънтингтън е необходимо само единият родител да го има.

Всеки човек има определен брой повторения на буквите CAG в гена, който създава протеина хънтингтин. Това е нормално. Но когато тези повторения станат прекалено много, протеинът се променя и започва да се натрупва в мозъчните клетки. Това натрупване ги уврежда и постепенно ги разрушава, което води до болестта на Хънтингтън.

Продажбите на Kisqali, което се използва за лечение на метастатичен рак на гърдата, са нараснали с 64% на глобално ниво (при постоянен валутен курс) през второто тримесечие на 2025 г.

Novartis залага на пробив при лечението на рак на гърдата на фона на ръст в продажбите

Но нищо от това не се случва веднага. Симптомите се появяват в по-късна възраст, обикновено в средната възраст, и се причиняват от факта, че ако броят на генетичните повторения, с които човек се ражда, надвиши 36, веригата от повторения може да се удължи в течение на живота, докато полученият протеин стане токсичен. Ако повторенията са 40 или повече, това определено ще се случи.

Точният механизъм е предмет на дискусии. Но изглежда вероятно, че ако производството на токсичния протеин може да бъде потиснато, тогава развитието на болестта може да бъде забавено или спряно. И това е, което изследователите от uniQure, компания от Амстердам, смятат, че са постигнали в новообявеното си проучване.

Те наричат своята микроРНК молекула AMT-130. Тя се генерира от генетично модифициран, но безвреден вирус, вкаран в мозъците на пациенти с Хънтингтън. Това е осъществено чрез метод, наречен MRI-насочено, конвекционно-усилено стереотактично доставяне. Това е утвърдена техника, която може да се приложи с голяма прецизност от опитен хирург. Целите на първоначалните експерименти на uniQure са каудатното ядро и путаменните области на дълбоко заровена мозъчна структура, наречена стриатум. Това са местата, които първи се засягат от болестта.

След като вирусните гени навлязат в ядрото на клетката, те започват да произвеждат молекула, наречена AMT-130. Тя е създадена така, че да се свързва с информационната РНК — това е молекулата, която носи инструкции от ДНК за създаване на протеина хънтингтин. Когато AMT-130 се свърже с тази РНК, се образува двойна верига, която клетката разпознава като нещо чуждо и я унищожава. Така се спира производството на вредния протеин. Освен това, AMT-130 действа и върху една особено токсична част от него, наречена екзон-1, като я блокира по подобен начин.

Разработеният от Novartis медикамент дава шанс на най-малките и уязвимите да се справят със смъртоносната болест

Одобрено е първото лекарство за лечение на малария при бебета

Проучването на uniQure включва 29 души в Америка и Европа и продължава вече три години. Според широко използвана мярка за развитието на Хънтингтън, то е отчело 75% забавяне на прогресията на заболяването, а според друга мярка – 60% забавяне. Също така е отчетено, че биохимичният сигнал за тежестта на заболяването, измерен в цереброспиналната течност, е намален. Страничните ефекти са малко и не са тревожни.

Това очевидно е добра новина, въпреки че не означава откритието на лек. Ако може да се превърне в лечение, то със сигурност ще бъде скъпо. Но uniQure оценява, че само в Америка 100 000 души носят повтарящи се сегменти в гена за хънтингтин, от които 40 000 вече имат симптоми. Този резултат със сигурност ще им даде надежда.