Екип от лекари, специализирани в генетика и неврология, откри, че психични заболявания като шизофренията са тясно свързани с мутации в гена GRIN2A. Учените подчертават, че идентифицирането на този генетичен рисков фактор открива възможност в бъдеще да се разработят превантивни терапии, пише Wired. 

Генът GRIN2A регулира комуникацията между невроните чрез производството на протеина GluN2A. Когато функционира оптимално, той подпомага предаването на електрически сигнали между нервните клетки и улеснява ключови процеси като учене, памет, език и развитието на мозъка.

В статия, публикувана в Molecular Psychiatry, изследователите показват, че мутацията в гена намалява активността на NMDA рецептора, който подпомага комуникацията между невроните. Това увеличава риска от развитие на психични разстройства.

Британски учени откриват, че планариите реагират на психиатрични лекарства по сходен начин с бозайниците, което може да намали нуждата от експерименти с мишки и плъхове

Малки водни червеи могат да помогнат за откриването на нови терапии срещу шизофрения

От общо 121 изследвани души, 85 имали вариант на гена GRIN2A, а при 23 от тях се е развило психично заболяване. Тези резултати демонстрират значително по-висок риск при носителите на мутацията в сравнение с хората без генетични изменения. Освен това пациентите проявявали изцяло психиатрични симптоми, което до голяма степен изключва възможността за обяснение чрез външни или контекстуални фактори.

Откритието противоречи на общоприетото схващане, че психичните разстройства са полигенни. Досега специалистите смятаха, че тези заболявания възникват от взаимодействието на множество фактори, включително генетични. Това изследване за първи път показва, че мутация само в един ген може решаващо да повлияе върху развитието на психично разстройство.

В доклада се цитира и предходно изследване, в което дефицитът на NMDA рецептора, причинен от мутацията в GRIN2A, е бил лекуван с L-серин – аминокиселина. Четиримата пациенти с шизофрения, участвали в клиничното проучване, имали значително подобрение – изчезване на халюцинациите, отшумяване на параноидните симптоми и по-добро поведение след прилагане на терапията.

Тъй като това проучването е проведено преди основното изследване, авторите уточняват, че все още не може да се разглежда като окончателен терапевтичен метод. Въпреки това те подчертават, че ефективността на L-серина може да бъде потвърдена чрез рандомизирано, проспективно, двойно-сляпо клинично проучване.

Нови проучвания хвърлят светлина върху ролята на микробите при болести като Алцхаймер и шизофрения.

Микросветът в нас: Могат ли гъбичките да променят поведението ни?

Шизофренията остава огромна загадка

Шизофренията е психично заболяване, което се проявява с халюцинации, заблуди, дезорганизирано мислене и език, промени в поведението и загуба на мотивация или удоволствие. Според Световната здравна организация (СЗО) това разстройство засяга около 23 милиона души по света, или 0,29% от глобалното население. При възрастните процентът се повишава до 0,43%, което означава, че един на всеки 233 души развива заболяването.

Специалистите разбират добре симптомите и знаят типичните възрастови диапазони, в които се проявява. Съществуват ефективни терапии, а няколко рискови фактора – като генетика, неврохимия и външни влияния (стрес или употреба на наркотици) – са добре установени.

Въпреки това науката все още не е открила единствена причина за заболяването, нито е обяснила напълно различията сред хората в риск. Някои развиват болестта, други не – дори когато и двамата им родители са диагностицирани с шизофрения. Няма и ясна стратегия за предотвратяване на нейното начало.