Нов модел за изкуствен интелект, разработен от Google DeepMind, има потенциала да трансформира начина, по който учените разбират човешката ДНК – пълния код за изграждането и функционирането на човешкото тяло – както и влиянието ѝ върху болестите и откриването на нови лекарства.

Моделът, който носи името AlphaGenome, може да помогне на изследователите да обяснят защо дори минимални разлики в ДНК повишават риска от състояния като високо кръвно налягане, деменция и затлъстяване. Според учените той има потенциала значително да ускори разбирането на генетичните заболявания и рака.

Разработчиците признават, че технологията все още не е съвършена, но външни експерти я определят като „изключително постижение“ и „важен етап в развитието на геномния изкуствен интелект“.

Какво прави AlphaGenome различен?

„Виждаме AlphaGenome като инструмент за разбиране на функциите на различните елементи в генома – нещо, което може да ускори фундаменталното ни разбиране за кода на живота“, казва Наташа Латишева, инженерен изследовател в DeepMind, пред BBC.

Човешкият геном съдържа около 3 млрд. „букви“ ДНК, представени чрез A, C, G и T. Едва около 2% от тях са гени, които кодират протеините, необходими за растежа и функционирането на организма. Останалите 98% са т.нар. „тъмен геном“ – зона, която дълго време остава слабо разбрана, но играе ключова роля в това как и кога се активират гените. Именно там се намират и много от мутациите, свързани със заболявания.

AlphaGenome може да анализира до един милион „букви“ ДНК наведнъж, което му позволява да разплита именно този тъмен геном.

Моделът не само разпознава къде се намират гените, но и как тъмният геном влияе върху тях – например върху експресията на гените (дали даден ген е активен или потиснат) и върху генетичното сглобяване, чрез което организмът създава различни протеини от един и същ ген.

Важно предимство е способността му да прогнозира ефекта от промяна дори на една-единствена буква в генетичния код.

Макар технологията все още да не е довела до медицински пробив, тя оптимизира значително редица процеси в клиничните проучвания

Тихата революция във фармацията: Как AI спестява милиарди, без да създава нови лекарства?

Това е „голям скок“ за медицината

Латишева определя потенциала на модела като „изключително вълнуващ“, особено когато става въпрос за идентифициране на мутации, които причиняват заболявания, и за откриване на редки генетични болести.

AlphaGenome може да добави „още едно парче от пъзела“ при откриването на цели за разработване на нови лекарства и в крайна сметка да ускори разработването на нови терапии.

В по-дългосрочен план моделът може да открие приложение и в синтетичната биология – включително при създаването на нови ДНК последователности за генни терапии. Моделът е описан в списание Nature, а от миналата година е достъпен и за некомерсиална употреба. До момента около 3000 учени вече са работили с него.

Случаят на едно десетгодишно американско момиче с рядко невродегенеративно разстройство отваря вратата за иновативен подход към създаването на медикаменти

Надежда за нелечимите: Възможно ли е производството на персонализирани лекарства?

От затлъстяване до рак

Д-р Гарет Хоукс от University of Exeter използва AlphaGenome, за да изследва как определени мутации влияят върху риска от затлъстяване и диабет. Големи генетични проучвания са идентифицирали варианти, свързани с тези състояния, но много от тях се намират именно в тъмния геном.

„Те засягат важни биологични процеси, които все още не разбираме напълно“, казва Хоукс пред BBC. Според него моделът позволява бързи прогнози за функцията на тези варианти, които след това могат да бъдат проверени експериментално в лаборатория.

Ракът е друга област, в която AlphaGenome вече показва потенциала си. Моделът се използва за разграничаване на мутации, които реално „задвижват“ раковите процеси и са потенциални мишени за терапия, от такива, които са вторични и без ключово значение.

Д-р Робърт Голдстоун, ръководител на геномиката във Francis Crick Institute, определя AlphaGenome като „основен етап в развитието на геномния AI“ и „впечатляващо техническо постижение“, особено заради способността му да предсказва генната експресия само въз основа на ДНК последователността.

Проф. Бен Ленер от Wellcome Sanger Institute обаче подчертава, че моделът е „далеч от съвършен“. Екипът му е тествал AlphaGenome в над половин милион експеримента и резултатите са много добри, но все още има какво да се подобрява.

Manhattan Genomics твърди, че може да елиминира наследствените болести чрез редактиране на ДНК още в ембрионалния етап – критиците виждат в това първата стъпка към нова форма на евгеника

Редактиране на ембриони: стартъп от Ню Йорк се заема да „поправи“ човечеството

Как работи моделът?

За разлика от езикови модели като ChatGPT, AlphaGenome не предсказва каква ще бъде „следващата дума“. Той е т.нар. sequence-to-function модел – анализира как промените в „текста“ на ДНК водят до различни функционални резултати.

Моделът е обучен върху публично достъпни бази данни от експерименти с клетки на хора и мишки. Към момента точността му е по-ниска при прогнозиране на генни регулации на големи разстояния (над 100 000 букви ДНК), както и при разграничаване на ефектите в различни тъкани. Например неврон и сърдечна клетка имат идентичен генетичен код, но функционират различно в зависимост от това как този код се използва.

Методът, разработен от британски учени, има за цел да предотврати предаването на тежки и често фатални митохондриални заболявания

Революционна терапия: Бебета с ДНК от трима души се раждат без наследствени заболявания

Контекстът: AI и новата научна ера

През 2024 г. екипът на DeepMind получава Нобелова награда за химия за работата си по AlphaFold – AI система за предсказване на триизмерната структура на протеините. Според Пушмит Кохли, вицепрезидент по научни и стратегически инициативи в DeepMind, това е едва началото.

„В началото сме на нова ера на научен прогрес, в която AI ще отключи поредица от пробиви“, казва той.