Лечение на рядко генетично заболяване на кръвта. Секвениране на целия човешки геном само за пет часа. Неизлечим рак на дете се връща в ремисия чрез генно редактиране. Само допреди няколко години тези постижения щяха да изглеждат на границата на фантастиката. И все пак това са съвсем реални постижения, които се случиха през тази година.

Напредъкът в науките за живота се слива с бързо развиващите се възможности на машинното обучение, големите данни и изкуствения интелект, посочват от Fast Company.

Но макар някои от тези пробиви да изглеждат като чудеса, истината е, че основите им са положени преди повече от 20 години, когато е секвениран първият човешки геном – проект на стойност над 3 млрд. долара, отнел 13 години, припомня още медията и посочва пет от най-значимите постижения в медицината от последната година, както и няколко тенденции в биомедицинските изследвания, които се очаква да бележат 2023 г.

Генна терапия

На 22 ноември Американската агенция по храните и лекарствата одобри първата по рода си генна терапия за лечение на хемофилия В - наследствено заболяване, при което хората произвеждат недостатъчно количество протеин, наречен фактор IX, необходим за съсирването на кръвта. Стандартното лечение включва редовни и продължителни вливания на фактор IX, но много пациенти продължават да страдат от неконтролируемо кървене, което може да бъде животозастрашаващо.

Новата генна терапия, разработена от фармацевтичната компания CSL Behring, използва модифициран вирус, подобно на троянски кон, за да достави копие на гена на фактор IX в чернодробните клетки, така че собственият организъм на пациента да започне да произвежда необходимия протеин. Досега данните от клиничните изпитвания показват, че еднократната инфузия може да предпази пациентите от епизоди на неконтролируемо кървене в продължение на поне осем години.

Какво следва: Това откритие може да доведе до нова ера на възможности за лечение на редки генетични заболявания с помощта на прецизно насочено доставяне на различни генетични товари до органи и клетки извън черния дроб. Иновативните подходи ще надхвърлят възможностите на сегашните генни терапии, при които се използват вирусни вектори, към които пациентите могат да изградят имунна реакция. Това ги прави подходящи за ограничен брой манипулации. В същото време повечето настоящи невирусни методи за доставка обикновено могат да достигнат само до черния дроб.

Компании като ReCode работят по създаването на прецизни генетични лекарства с нови методи за доставка в организма, базирани на патентовани липидни наночастици, които могат да изпращат коригиращи гени до органи като белите дробове, далака и дори централната нервна система.

Кой иска да е вечно млад? Учените вече знаят какОткритието има потенциал за терапевтична употреба при заболявания като рак и деменция

Секвениране на генома

Свръхбързото секвениране на целия геном вече е факт. Дори има първи примери за пациенти, които са пристигнали в болницата и са получили диагноза за рядко заболяване само в рамките на 5 до 8 часа. Във връзка с това през 2022 г. за първи път е секвениран цял човешки геном, като процедурата е струвала 100 долара.

Какво следва: Макар че моментът на масово навлизане на този метод за секвениране на целия геном все още е далеч, той ще дойде и ще помогне на повече пациенти да бъдат диагностицирани навреме. Това може да се използва в педиатричните отделения за интензивно лечение и при пациентите с рак, чиито индивидуални туморни клетки могат да бъдат секвенирани, за да се определят най-ефективните възможности за лечение.

Очаква се и стартирането на по-мащабни научни изследвания, насочени към откриването на неизвестни досега генетични фактори за заболяванията.

Научните открития на 2022, които обещават светло бъдеще за човекаОт ядрения синтез до космическата наука – човечеството направи важни крачки напред в много сфери

Трансплантации

Първият пациент, на когото е трансплантирано генетично модифицирано свинско сърце, оцелява два месеца. Историческата операция, извършена в Медицинския център на Университета на Мериленд, е била единствената възможност за пациента, който е имал терминална сърдечна недостатъчност. Аутопсията не показа признаци на отхвърляне на органа, като медицинският екип смята, че смъртта му е причинена от основното му сърдечно заболяване.

Какво следва: В областта на ксенотрансплантацията - трансплантация на животински органи на хора, учените започват да откриват все по-безопасни начини за провеждането на операциите. Необходими са още много изследвания, но прогнозите са, че през 2023 г. ще се постигне истински напредък с помощта на технологиите за редактиране на гени за модифициране на свински бъбреци и сърца за нуждаещи се пациенти.

Имунотерапия на рака

През 2022 г. изследователи съобщиха че двама от първите пациенти с рак, които са били лекувани с CAR-T терапия за левкемия, са преживели 10 години. Това е важен етап, показващ обещанията, които носи със себе си модифицирането на имунните клетки за лечението на рак. За да се проведе терапията, Т-клетките се вземат от кръвта на пациента и се модифицират в лаборатория, получават рецептор, който се прикрепя към раковите клетки. След това тези усъвършенствани Т-клетки се вливат обратно в пациента, за да търсят и унищожават набелязаните цели, подобно на подвижни убийци. Досега обаче подобни терапии са били ефективни само при някои злокачествени заболявания на кръвта.

Какво следва: През 2023 г. имунотерапията на рака ще продължи да се развива с нови подходи, насочени към справяне с често срещани мутации в солидни тумори, при които сегашните лечения не са достатъчно устойчиви. Друг обещаващ подход използва мРНК за редактиране на гени директно в тялото на пациента, като вече не е необходимо клетките да бъдат отстранявани, модифицирани в лаборатория и след това отново вливани.

Базово редактиране

По-рано този месец лекари във Великобритания съобщиха за първия в света успех при използването на вид генетична модификация, наречен базово редактиране, за изчистване на нелечимата досега левкемия на 13-годишно момиче. Концепцията за базово редактиране е създадена едва преди шест години в Института "Броуд" към Масачузетския технологичен институт и Харвард. Техниката позволява на учените прецизно да променят молекулярната структура само на една "буква" или база от ДНК. (В този случай учените модифицират Т-клетки от здрави донори, за да ги инструктират да преследват раковите Т-клетки на пациентката). През май момиченцето стана първият пациент, лекуван с тази технология в рамките на клинично изпитване, и сега лекарите й казват, че в тялото й няма откриваем рак.

Какво следва: Базовото редактиране има потенциал за промяна на начина, по който се справяме с много заболявания. Особено с тези, причинени от единична дефектна мутация, която може да бъде коригирана. През 2023 г. учените очакват клинични изпитвания на техниката за редица нови заболявания като сърповидно-клетъчната анемия, наследствено високия холестерол и др.