За първи път учени извършиха пълна секвенция на човешката Y хромозома.

Откритието разкрива информация, която може да има значение при проблеми като мъжкото безплодие и редица други заболявания, обяснява CNN.

Първият опит за определяне на градивните елементи на генетичния код е направен преди 20 години, но все още има значителни пропуски в секвенциите на всички 23 двойки човешки хромозоми.

Тези празнини са запълнени до голяма степен миналата година от международна група от 100 учени, наречена Консорциум "Теломера-Теломера" (T2T). И тогава обаче над половината от последователностите в Y хромозомата, най-малката и най-сложна от 46-те човешки хромозоми, остават неизвестни.

Сега същата група изследователи попълва липсващата информация, публикувайки пълната последователност на Y хромозомата в списание Nature.

"Само допреди няколко години половината от човешката Y-хромозома липсваше в научната справка", обясни Моника Чехова, съавтор на изследването и докторант по биомолекулярно инженерство в Калифорнийския университет в Санта Круз.

"Тогава дори не знаехме дали може да бъде секвенирана, всичко беше толкова сложно. Сега вече наистина има огромна промяна във възможностите пред нас.", допълва тя.

Как да остареем щастливиДа не се пуши и избягването на злоупотребата с алкохол са сред най-важните фактори

Обикновено хората имат по една двойка хромозоми във всяка клетка. Тези с определен мъжки пол, имат една Х и една Y хромозома, а тези с женски имат две Х хромозоми.

По-подробната информация, предоставена от новата Y референтна последователност, ще улесни изучаването на състояния и нарушения, свързани с хромозомата, като например липсата на производство на сперматозоиди, която води до безплодие.

Последните изследвания показват, че Y хромозомата е важна и за дълголетието, казва Кенет Уолш, професор по биохимия и молекулярна генетика в Медицинския университет на Вирджиния, който не е участвал в новото изследване.

"В Y хромозомата са идентифицирани гени, за които е доказано, че са необходими за превенция на рак и сърдечносъдови заболявания", коментира проф. Уолш, цитиран от CNN.

"Y хромозомата представлява "тъмната материя" на генома", добавя той. "Този нов анализ ще ни позволи да разберем по-добре областите й, които имат регулаторни функции и могат да кодират мРНК и протеини."

Много хора започват да губят Y хромозомата в някои от клетките си с напредването на възрастта, особено онези клетки, които претърпяват бърза обмяна, като например кръвните клетки.

Снимката, която промени човешката представа за природатаСнимката на Джейн Гудол с бебето шимпанзе е публикувана за първи път в списание National Geographic през декември 1965 г.

До момента учените нямаха напълно точно обяснение защо се случва този процес и какъв ефект може да има върху здравето на човека. Наличието на пълна генетична справка за Y хромозомата може да помогне на учените и лекарите да продължат да изследват потенциалната връзка между този процес и възникването на някои заболявания.

"Тези статии вероятно савърха на айсберга по отношение на разбирането на ролята на Y хромозомата в болестите, свързани с напредването възрастта", смята още проф. Уолш и добавя, че загубата на Y хромозомата може да обясни отчасти по-кратката продължителност на живота на мъжете (те живеят с около шест години по-малко от жените в западните индустриални страни).

"Последните изследвания предоставят убедителни доказателства, които показват, че загубата на Y хромозома е има пряко въздействие върху здравето на мъжете.", допълва ученият.

Y хромозомата беше особено трудна за секвениране, тъй като е необичайно повтаряща се. Градивните елементи на ДНК - аденин (А), цитозин (С), гуанин (G) и тимин (Т) - образуват специфични двойки, които се свързват помежду си във формата на двойна спирала.

Хромозомите са нишковидни структури, съставени от ДНК. Въпреки че всички човешки хромозоми съдържат повторения, повече от 30 милиона от Y хромозомата – от общо 62,5 милиона, са повтарящи се последователности.

"Не само че Y хромозомата е най-малката, но е и най-сложната, така че има най-голямо количество повтарящи се ДНК, които са просто като участъци, които се повтарят многократно, много, много пъти, понякога в тандем, а понякога могат да бъдат преплетени с уникални последователности", обяснява Чехова.

Дали човешкото дълголетие изобщо има граница?Да имаш торта за рожден ден със 100 свещи е хубаво, но в днешно време не е нищо особено

Повтарящата се ДНК усложнява нещата, защото събирането на данни от генетичното секвениране е като да се опитваш да четеш дълга книга, нарязана на ленти, според Националния институт за изследване на човешкия геном.

"Ако всички редове в книгата са уникални, е по-лесно да се определи редът, по който вървят. Ако обаче едно и също изречение се повтаря хиляди или милиони пъти, първоначалният ред на лентите е много по-неясен", отбелязва институтът, който финансира консорциума T2T. В случая с Y хромозомата е все едно, че едни и същи изречения се повтарят през половината от дължината на книгата.

Изследователите са успели да получат пълен прочит на Y хромозомата благодарение на нова технология за секвениране с изчислителни методи, които могат да обработват повтарящи се последователности и да превръщат необработените данни в използваем ресурс. Завършената Y хромозома добавя над 30 милиона базови двойки - повтарящите се последователности към човешкия референтен геном.

7 революционни технологични пробива, които ще се развият през 2023Класацията на MIT Technology Review включва постижения, за които се смята, че ще променят из основи начина ни на живот и работа

По-рано тази година изследователите съставиха "пангеном", който включва ДНК на десетки хора от почти всички континенти, по същество актуализирайки човешкия геном. В съпътстващо изследване, екип от учени събира Y хромозоми от 43 мъжки индивида от 21 световни популации, за да улови генетичните вариации.

"Появяват се изследвания, които показват, че правилното функциониране на гените на Y хромозомата е изключително важно за цялостното здраве на мъжете", заяви Чарлз Лий, старши автор на придружаващата научна статия и професор и директор на научните изследвания в Лабораторията за геномна медицина в Джаксън.

"Нашето изследване дава възможност за включване на цялата Y хромозома във всички бъдещи проучвания при секвенирането на мъжки геноми за разбиране на здравето и болестите.", допълва ученият.