Проклятието на келтите: Генната мутация, която измъчва ирландците
Въпреки широкото му разпространение, заболяването хемохроматоза още не е напълно разгадано в медицината
Желязото играе ключова роля с производството на хемоглобин, позволяващ на червените кръвни телца да поемат кислород от белите дробове и да го транспортират из цялото тяло.
За хората с ирландски произход обаче, този елемент е и причина за заболяване, известно като хемохроматоза.
Това е състояние, при което тялото съхранява твърде много желязо и с течение на времето се стига до натрупване на oтлагания върху органите. Това може да доведе до здравословни усложнения, включително цироза, рак на черния дроб и сърдечни проблеми.
Състоянието е предимно наследствено и се предава, ако и двамата родители имат дефектни копия на HFE гена, който регулира циркулиращото усвояване на желязо в тялото.
Ако човек има само едно дефектно копие на гена, тогава е по-малко вероятно да развие хемохроматоза, но той е "носител". Дали дадено лице има две мутирали копия на гена от всеки от родителите си и следователно е по-вероятно да има хемохроматоза, се определя чрез кръвен тест.
Въпреки широкото му разпространение, заболяването още не е напълно разгадано в медицината, допълва Euronews.
Симптомите на хемохроматозата могат да включват умора и болки в ставите, проявяващи се след 30-годишна възраст, а понякога и по-рано, но са по-чести при мъжете около 50-годишна възраст и жените около 60-те.
За 39-годишния Мат Скинър умората е един от основните предвестници на хемохроматоза.
„Имах замъглявния на мисълта и ми беше трудно да запаметявам информация по време на работа“, споделя той.
Мъжът решава да посети личния си лекар, който обаче не успява да определи диагнозата и казва, че симптомите се дължат на депресия, разказва Euronews.
Хемохроматозата е наричана още „Келтското проклятие“, защото засяга непропорционално хората от Ирландия и в по-малка степен от Шотландия, Уелс и някои други части на Европа с келтски произход, като Бретан във Франция.
Проучвания на благотворителната организация Haemochromatosis UK през 2023 г. изчисляват, че един на всеки 10 души в Северна Ирландия е изложен на риск от генетична хемохроматоза. В Шотландия това е едно на 113 и едно на 150 в Англия и Уелс.
Освен по-високите проценти в тези популации, гените са открити в човешки останки още през неолита. Все още обаче няма ясни обяснения защо хемохроматозата засяга непропорционално хората от келтски произход.
И докато лошата новина е, че няма лек, добрата е, че това е състояние, което може да се управлява чрез тестване и лечение. Ако се открие рано, има по-малък шанс високите нива на желязо да увредят някои основни органи.
През последните години са въведени здравни стимули - особено в части от Шотландия и цяла Северна Ирландия - за повишаване на осведомеността на хората да се изследват и да бъдат идентифицирани като страдащи от заболяването по-рано.
Проучване, публикувано от Haemochromatosis UK през 2022 г., изчислява, че общите допълнителни разходи, дължащи се на състоянието при всички мутации на генетична хемохроматоза, са над 400 милиона евро, включително лечения за остеоартрит и чернодробни заболявания.
По отношение на лечението има две възможности: първата се нарича венесекция и намалява червените кръвни клетки в кръвта и следователно нивото на желязо. Процедурата е подобна на кръводаряване и включва премахване на част от количеството кръв на различни интервали, понякога седмично или няколко пъти годишно. В зависимост от нивата на желязо, това може да продължи цял живот. Другата възможност е хелатотерапията, която обикновено се прилага интравенозно за отстраняване на тежки метали от кръвта.
Когато се изследва и установява, че има двойна генна мутация, Скинър започна своите венесекции през януари 2021 г., лечение, което първоначално прилага за 11 месеца. В комбинация с инжекции B12, Скинър казва, че процедурата е „животоспасяваща“.
66-годишният Едуард Холанд от Великобрирания също има подобни симптоми и преминава през 38 венесекции откакто получава диагнозата си през април 2023 г. Въпреки че болката в ставите му все още не е отслабнала, Холанд забелязва подобрение.
„Нивото ми на умора започна да спада. Чувствам се така, сякаш имам повече енергия“, смята той и допълва, че е късметлия, тъй като е избегнал сериозно увреждане на органи.