В ресторанта в Лос Анджелис, където работи Натали Паола Кастро Торес, клиентите не спират да коментират ниския ѝ ръст.

"Хората ме оглеждат и правят коментари или се шегуват. Много пъти дори ме снимат и това не ми харесва. Чувствам се много зле.", казва жената.

С височина едва от 127 см Торес е "малък човек", който не е свикнал с подобни реакции. Докато расте в Кито, столицата на Еквадор, хората рядко казват нещо за ръста ѝ. Тя работи в автокъща, чувства се приета от общността си и смята размера си за предимство. "Като тийнейджърка виждах в ръста си възможност да се развивам – проблемът с растежа е част от моята личност", казва Торес пред CNN.

"Имам голям късмет, защото в действителност тялото ми ме предпазва много от болести, с които другите хора се сблъскват всеки ден. Този ръст, едновременно с това, че е ограничение, е и благословия.", допълва тя.

Тайната да живееш до 100 не е в здравословните навици

Торес страда от рядко заболяване, наречено синдром на Ларон, което се дължи на генетична мутация. То забавя растежа ѝ, но също така осигурява скрита положителна страна: Тялото й е защитено от хронични заболявания като рак, които отнемат човешки живот много преди старостта.

"Чудя се какво биха казали хората, които се подиграват на Натали, ако знаеха, че тя живее в тяло, което някой ден може да предостави информация за това как да живеем по-дълго и без болести", казва Валтер Лонго, професор по геронтология и биологични науки в Университета на Южна Калифорния в Лос Анджелис.

"Доказахме в проучвания, че хората със синдром на Ларон имат много ниска честота на рак, диабет и когнитивен упадък", казва Лонго, който изучава синдрома от близо 20 години. "Сканирането на мозъка показа, че те имат по-млади мозъци - еквивалент на някой, който е с 20 години по-млад. Все още не съм видял случай на Алцхаймер в тази популация."

Novo Nordisk навлиза в лечението на сърдечни заболявания

Според ново проучване, публикувано в списание Med, Торес и други хора, които имат това заболяване, може да са защитени от сърдечни заболявания, казва Лонго.

"Това не означава, че те са имунизирани срещу тези заболявания, но хората със синдрома на Ларон със сигурност са много по-защитени", допълва ученият, който е съавтор на последното изследване.

Какво представлява синдромът на Ларон?

Първите случаи са установени в Израел през 1958 г. сред деца на еврейски имигранти от Йемен и други части на Близкия изток. Днес може би има между 350 и 500 души със синдрома на Ларон в САЩ, Еквадор, Израел, Хърватия, Ирландия и други европейски страни.

През 1987 г. д-р Хайме Гевара-Агире, тогава млад лекар, който едва започва кариерата си, открива група от около 100 души със синдрома на Ларон, разпръснати из селските градове в Еквадор. Гевара-Агире, който е първият автор на новия доклад, е основател на Института по ендокринология, метаболизъм и репродукция в Кито.

Важно откритие за мъжете: Учени разгадаха за първи път цялата Y хромозома

Според изследването на Гевара-Агире всички тези хора са имали мутация в гена на рецептора на човешкия растежен хормон. Това генетично нарушение блокира способността на организма да използва инсулиноподобния растежен фактор или IGF-1 – хормон, който се създава предимно в черния дроб. Растежният хормон и IGF-1 работят заедно, за да насърчават нормалния растеж на костите и тъканите, така че дефицитът им забавя растежа.

Хората с Ларон имат IGF-1 в тъканите си, където може да бъде използван, за да подпомогне заздравяването на рани и други процеси в организма. Въпреки това, за разлика от останалите, тези хора имат малко от хормона, циркулиращ в кръвния поток, където допринася за стареенето.

Липсата на циркулиращ IGF-1 блокира и неконтролирания растеж на раковите клетки и създава допълнителна чувствителност към инсулина, която предпазва от диабет.

Какво причинява генетичните заболявания? DeepMind търси отговорите с AI

През 2005 г. Гевара-Агире се свързва с Лонго, който изучава подобна мутация в клетките на дрождите, която удължава тяхното съществуване.

"Освен клетките на дрождите, червеите, мухите и мишките с подобни мутации живеят изключително дълго", казва Лонго. "Мишките със същата мутация, която изследваме при хората, са рекордьори по дълголетие - живеят с 40% по-дълго от мишките без нея, а 50% никога не развиват патология. Така че те живеят по-дълго и по-здравословно."

Двамата учени започват да си сътрудничат с надеждата да открият лекарство, което да се използва за понижаване на циркулиращия IGF-1 в общото население и да осигури ползи срещу стареенето и превенция на болестите.

"Идеята е хората с високи нива на циркулиращия IGF-1, да получават лекарства, които понижават IGF-1 до диапазона, свързан с най-ниска смъртност, подобно на това, което хората приемат за висок холестерол", казва Лонго.

Дали човешкото дълголетие изобщо има граница?

Учените също така търсят финансиране, за да осигурят инжекции с IGF-1 на деца в Еквадор, родени със синдрома на Ларон. Прилагани в детска възраст, за да се стимулира ръстът, лекарствата могат да бъдат спрени, за да се даде възможност на генетичната защита на мутацията срещу заболяване да се възстанови. "Засега правителството на Еквадор и фармацевтичните компании не искат да платят за това", казва Лонго.

Ново проучване на сърдечните заболявания

Съществуват рискове за здравето, свързани със синдрома на Ларон. Състоянието води до екстремно затлъстяване, което е спусък за диабет, сърдечни заболявания, рак и други болести. Освен това много от хората, които Лонго изследва, "никога не спортуват" и често пият, пушат и живеят в общности в неравностойно положение без адекватни здравни грижи.

Вместо обаче да умират от хронични заболявания, свързани със затлъстяването, сред населението има необичайно висок процент на смъртност, свързана с алкохол и злополуки, както и с конвулсивни разстройства.

Учени от Харвард с крачка напред в лечението на деца със сърдечни проблеми

И тъй като ниските нива на IGF-1 при хората без мутация са свързани в проучвания с по-висок риск от сърдечносъдови заболявания, "всички предположиха, че хората с Ларон вероятно имат много сърдечносъдови проблеми, особено като се има предвид затлъстяването им", допълват учените. За да се уверят в това, Лонго и Гевара-Агуире изследват Торес и още 23 души със синдрома на Ларон и ги сравняват с 27 техни роднини от първа степен, които нямат това заболяване.

"Установихме, че хората с Ларон със сигурност нямат повишена честота на сърдечносъдови заболявания, въпреки че често са затлъстели и живеят в лоша среда, а някои маркери за сърдечносъдови заболявания дори са се подобрили", казва Лонго.

Участниците в проучването са имали по-добра инсулинова чувствителност, по-ниско кръвно налягане и не са имали нарушения на сърдечния ритъм. Освен това са имали отлагания на плаки в артериите само 7%, въпреки че са били с висок холестерол, което обикновено води до запушване на артериите и по-висок риск от инфаркт, инсулт и други сърдечни заболявания. При контролната група от роднини от първа степен, които са имали същия начин на хранене и живот, отлаганията на плаки са били 30%.

„Имитиране на глад“ е ключът към дълъг живот, смята италиански професор

В проучването обаче не са открити допълнителни признаци на сърдечносъдово износване, което оставя някои въпроси без отговор, казва д-р Андрю Фрийман, директор на отдела за сърдечносъдова профилактика и уелнес в National Jewish Health в Денвър.

"Все пак смятам, че това е интересно и обещаващо проучване", каза Фрийман, който не е участвал в изследването. "То поставя основите на това да видим какво ще научим, за да намалим вредите, които засягат хората с напредването на възрастта."

Надежда за бъдещето

Наскоро Торес е преминала през медицински преглед. Въпреки че е с наднормено тегло от 45,4 кг, тя е в добро здраве, без признаци на диабет или сърдечно заболяване.

"Лекарят ми каза: "Ако искаш, можеш да отслабнеш, но това не е здравословен проблем за теб, ти си перфектна. Чувствам се късметлийка и намирам реакцията на тялото си към тези други по-сериозни заболявания за много интересна", допълва жената.

Къде живеят най-ниските хора в света

Тя планира да остане в САЩ, за да се възползва от възможностите за образование и да види дали "може да получи шанс за по-добра кариера". Въпреки това казва, че й липсва семейството и достъпът до пресни плодове и зеленчуци, които са в изобилие в Еквадор. Допълва, че се гордее с ролята си в изследването на синдрома на Ларон.

"Целта е да разработим някаква медицинска помощ, за да помогнем на хората, които се борят с диабет и рак – две от най-катастрофалните заболявания. Това е моята надежда.", допълва Торес.